Doğuştan Metabolizma Hastalıklarının Sebepleri ve Zararları

DOĞUŞTAN METABOLİZMA HASTALIKLARINDA BESLENME
Besin öğelerinin sindirimi, emilmesi, taşınması, metabolizması, çeşitli mad­delerin değişikliğe uğraması ve atılması gibi her türlü olayda sayısız enzim görev alır. Doğuştan gelen metabolizma hastalıkları; besin öğe­lerinin vücutta kullanılmasında görev alan enzimlerden birinin, genlerdeki hata nedeniyle yeterli sentezlenemeyişi ya da hiç sentezlenmemesi sonucu ortaya çıkan bozukluklardır. Hastalıkta, yetersiz ya da eksik olan enzimin görev aldığı tepkime normal yürümez, o enzimin yardımıyla kullanılan besin öğesinden yararlanılmaz.
Enzim yetersizliğine bağlı metabolizma bozukluğu şu şekillerde zarar verir:
1. Kullanılamayan maddenin ve ondan yapılacak maddelerin yetersizliği görülür.
Besin öğelerinin sindirimi, emilmesi, taşınması, metabolizması, çeşitli mad­delerin değişikliğe uğraması ve atılması gibi her türlü olayda sayısız enzim görev alır. Doğuştan gelen metabolizma hastalıkları; besin öğe­lerinin vücutta kullanılmasında görev alan enzimlerden birinin, genlerdeki hata nedeniyle yeterli sentezlenemeyişi ya da hiç sentezlenmemesi sonucu ortaya çıkan bozukluklardır. Hastalıkta, yetersiz ya da eksik olan enzimin görev aldığı tepkime normal yürümez, o enzimin yardımıyla kullanılan besin öğesinden yararlanılmaz.
Enzim yetersizliğine bağlı metabolizma bozukluğu şu şekillerde zarar verir:
1. Kullanılamayan maddenin ve ondan yapılacak maddelerin yetersizliği görülür.
2. Normal şekilde kullanılamayan madde normal olmayan değişikliklere uğrar ve değişik maddelere çevrilir.
3. Normal şekilde kullanılamayan madde ile ondan oluşan ürünler doku­larda birikir ve toksik etki gösterir. Yetersiz olan enzim çeşidine göre değişmek üzere, bu maddeler sinir, sindirim ve boşaltım sistemleri gibi çeşitli sistemleri ve organların çalışmasını bozar. Büyüme, gelişme, zekâ geriliklerine ve çok çe­şitli bozukluklara yol açabilir.
4. Kullanılamayan ve ondan oluşan maddeler kanda yükselir ve idrarla atılır; böbreklerle atılması sırasında bu organa da zarar verebilir.
Doğuştan metabolizma hastalıkları, kromozomlar üzerinde bulunan gen­lerdeki bozukluktan ileri gelir. Bazen hastalık geni bulunan kişilerde hastalık önemli belirti vermeyebilir ,ancak çocuklarında şiddetli olarak ortaya çıkabilir. Bu nedenle doğuştan metabolizma bozukluklarından ve öteki kalıtsal hastalık­lardan korunmak için şunlara uymak gerekir:
1. Yakın akrabalarla evlenmemelidir.
2. Kalıtsal hastalıkları olanlar evlenmemelidir.
3. Yakın akrabalarında, kendisinde ve eşinde kalıtsal hastalığı olan kişiler çocuk yapmamalıdır.
4. Özellikle yukarıda belirtilen durumları olan gebe kadınlar doktor de­netimine girmelidir.
5. Kuşku duyulan durumlarda, beklemeden doktora gitmelidir. Erken ta­nı (teşhis) ve tedavi, bozuklukların ilerlemesini önlemede çok önemlidir.
Doğuştan metabolizma hastalıkları; her tür besin öğesinin sindirimi, emil­mesi, taşınması ve atılmasıyla, bir bölümünün depolanmasıyla ilgili olabilir. Metabolizma bozukluğu hastalıklarının çoğunda diyet tedavisi daha çok önemlidir.
Diyet tedavisinde ana ilke; kullanılması bozuk olan besin öğesini diyetten çıkarmak ya da zararlı olmayacak en alt düzeye indirmek; deği­şimi mümkün bir besin öğesi ise, yerine çıkarılanla eşdeğerde başka besin Öğesi koyarak hastayı iyi beslemektir.
Doğumsal metabolizma hastalıkları olanlar, bu alanda uzmanlaşmış dokto­run denetiminde beslenmelidir. Diyet, kullanılamayan besin öğesinin ve yan ürün­lerinin kandaki ve idrardaki miktarlarına ve hastanın genel durumuna göre dü­zenlenir. Hastanın bakımından sorumlu kişinin, olabiliyorsa hastanın kendisinin beslenmesi konusunda eğitilmesi büyük önem taşır. Burada, diyet tedavisinden yarar görülen metabolizma bozukluğu hastalıklarına örnek olarak fenlSketonüri, galaktozami ve gut üzerinde durulacaktır.