Fenilketonüri

Fenilketonüri, fenilalanin adı verilen elzem amino asidin metabolizma bo­zukluğu hastalığıdır. Kalıtsal olan bu hastalıkta, proteinlerle alman fenilalanin, bir enzim eksikliği nedeniyle frozin denilen amino aside çevrilemez. Genlerdeki bir bozukluk nedeniyle, fenilalanin’i trozin’e çeviren enzim (fenilalanin hidrok-silaz) ya hiç sentezlenemez ya da yetersiz sentezlenir. Bu nedenle, fenilalanin normal şekilde kullanılamaz ve bir miktarı başka maddelere yıkılır. Kanda fenil­alanin ve yıkım ürünlerinin düzeyi zararlı olacak şekilde yükselir.
Vücutta artan fenilalanin ve yıkım ürünleri özellikle sinirlere ve beyne ze­hirli (toksik) etki yaparak zekâ geriliğine ve birçok bozzukluklara yol açar. Has­talık yaşamın ilk günlerinde anlaşılır ve hemen tedaviye başlamrsa, bozuklukların ilerlemesi önlenebilir. Bozukluklar oluştuktan sonra başlayan tedaviden olumlu sonuç almak zordur. Geri zekâlı çocukların bir bölümünde, bu metabolizma has­talığının bulunduğu saptanmıştır.
Fenilketonüri sık rastlanan bir hastalık değildir. Bazı gelişmiş ülkelerde 10-20 bin çocuktan birinde görüldüğü bildirilmektedir. Bu hastalık, daha çok sarışın ve beyaz ciltli çocuklarda görülmekle birlikte esmerlerde de rastlanmak­tadır. Hastalık, anne babadaki bozuk genin yavruya geçmesiyle ortaya çıkar. O nedenle, bu hastalığı olanların evlenmemeleri, evlenenlerin çocuk yapmamaları gerekir.
Fenilketonüri hastalığı olan ve gebe kalan kadının özel diyet uygulaması zorunludur. Diyet tedavisi görmeyen annelerin çocuklarında, doğmadan önce beyninde ve başka organlarında bozukluklar oluşabilir.
Bu hastalığı olan çocukların idrarı ve teri kötü kokar; davranışlarında, ge­lişmesinde, hareketlerinde bazı bozukluklar göze çarpar. Bu çocuklar süte de duyarlı olurlar. Kuşku duyulan belirtiler gösteren çocukların doktor kontrolün­den geçirilmesi gerekir.
Bu metabolizma hastalığının tedavisi özel diyet uygulanarak yapılır. Fenilke-tonürialı hastaların beslenmesinde ana ilke, diyette fenilalanin miktarını zarar vermeyecek düzeye azaltmak ve yeterli ve dengeli beslenmeyi sağlamaktır.
Fenilalanin elzem amino asittir ve özellikle çocuklar için çok önemlidir. Bu elzem amino asit her türlü besindeki proteinlerin yapısında bulunur. Diyetin; fenilalanin ve protein yetersizliğine yol açmayacak, kanda fenilalanin ve yıkım ürünlerini normal sınırlarda tutacak, yeterli büyüme ve gelişmesini sağlayacak şekilde düzenlenmesi gerekir. Bu nitelikte bir diyetin düzenlenmesi oldukça zor­dur. O nedenle, gelişmiş ülkelerde, bu hastalığı olan çocuklar için fenilalanini az besinler hazırlanmaktadır. Çocuk, bu özel yiyeceklerle beslenmekte, ayrıca başka besinlerden de yararlanılmaktadır.
Fenilalanini düşük özel yiyecekler bulunmuyorsa, çocukların beslenmesinde protein değeri düşük yiyeceklerden yararlanılır. Diyet, hastalık tanısını koyan doktorun önerisine göre düzenlenir.
Hasta çocuğun beslenmesinde proteince zengin besinler azaltılır. Kuru baklagiller, yumurta, etler, su ürünleri, süt ve bunların türevleri protein, dolayı-siyle fenilalaninin en iyi kaynaklarıdır. Çocuk beslenmesinde bu besinler çok önemlidir ve diyetten tümüyle çıkarılamaz ancak en alt düzeye indirilir. Çocuğa bir miktar süt verilir.
Protein; tahıl ve türevlerinde orta derecede bulunur, sebze ve meyvelerde ise çok azdır, bal, pekmez, şeker ve işastada ise bulunmaz. Hasta çocuğun diyeti bu yiyeceklerle ve az miktarda süt kullanılarak hazırlanır. Çocuğun, yalnız bu tür besinlerle ve az miktarda sütle uzun süre beslenmesi yeterli ve dengeli beslenme­sine yetmez. Bu nedenle, çocuk için fenilalanini düşük özel yiyeceklerin sağlan­ması daha zorunludur.
Bu hastalığı olan yetişkin kişilerin de proteinin zengin kaynaklarını en alt düzeye indirmeleri gerekir. Özellikle gebelikte fenilalanini düşük yiyecekler alın­malı, kanda bu amino asit normal sınırlarda tutulmalıdır. Tersi durumda bebekte daha doğmadan önce bozukluklar oluşabilir.